Possono finalmente vedere il mondo che li circonda i due bambini trattati con terapia genica agli occhi per una forma rara di retinite pigmentosa ereditaria. Il trattamento innovativo è stato utilizzato per la prima volta in Italia nella Clinica Oculistica dell’Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli.
“Questi” ha spiegato Francesca Simonelli, direttrice della Clinica Oculistica “sono i primi due bambini affetti da distrofia retinica ereditaria causata da mutazioni bialleliche in un gene denominato RPE65 che vengono trattati in Italia con la nuova terapia, che fornisce una copia funzionante di questo gene ed è in grado, attraverso una singola somministrazione, di migliorare la capacità visiva dei pazienti”. Con la terapia genica “i risultati sono evidenti dopo pochi giorni dall’intervento – ha aggiunto l’esperta – e consistono in uno straordinario miglioramento visivo evidente soprattutto nelle condizioni di scarsa luminosità. Dopo la terapia il bambino ha già recuperato una piena autonomia nel muoversi, scendere le scale, camminare da solo, correre e giocare a pallone”.
Si aprono le porte alla speranza, dunque, per chi soffre di questa particolare distrofia retinica ereditaria che li rende ipovedenti dalla nascita. Le distrofie retiniche sono malattie genetiche che causano una progressiva riduzione della capacità visiva nel corso degli anni. Chi nasce con la mutazione che le causa in entrambe le copie del gene RPE65 può andare incontro a una perdita quasi totale della vista sin dalla tenera età, con la maggior parte dei pazienti che progredisce fino alla cecità totale. Le conseguenze a livello psicologico, scolastico e sociale sono evidenti. Una tragedia per i bimbi e per le loro famiglie, contro la quale, finora, la scienza non aveva armi efficaci.
Si spera che questa terapia genica agli occhi apra la via a un nuovo futuro.
“Siamo di fronte a un vero e proprio cambio di paradigma” ha sottolineato Simonelli “e siamo orgogliosi di esserne tra i protagonisti. Fino ad oggi non avevamo terapie per il trattamento delle distrofie retiniche ereditarie, ma grazie ai passi avanti ottenuti negli ultimi anni, e che stiamo continuando a ottenere in campo clinico, genetico e tecnologico, possiamo solo augurarci che il risultato di oggi sia solo il primo di una lunga e futura serie”.
Fonte: Adkronos Salute
