Talassemia: imparare a conoscere questa malattia e come curarla
Quando si parla di malattie ereditarie, ovvero quelle non contratte attraverso un morbo ma di cui si è portatori sin dalla nascita, una delle più diffuse è la talassemia, una malattia che appartiene al gruppo delle emopatie ereditarie di tipo recessivo, e consiste nella presenza ridotta o assente di emoglobina nei globuli rossi.
L’emoglobina è appunto la molecola che ha il compito di trasportare nel corpo umano ossigeno e anidride carbonica, ed è composta da due catene di proteine alfa e due beta, per le quali è possibile distinguere la talassemia in alfa e beta. Se tale molecola è assente, non arriva la giusta quantità di ossigeno nel sangue e si hanno problemi. Il termine talassemia deriva dall’unione delle parole greche talassa, ossia il mare, e aima che è il sangue, per indicare la distruzione dei globuli rossi nel sangue che avviene continuamente ed in maniera rapida come un’onda del mare, causando un’anema emolitica, ovvero mancanza di emoglobina.
La talassemia è anche conosciuta come anemia mediterranea a causa delle zone in cui è maggiormente diffusa, ossia l’Africa Settentrionale, la Spagna Meridionale ed in Italia le isole di Sicilia e Sardegna, dove si registra un tasso di affetti da questa malattia di circa il dodici percento.
Cause della malattia e contrazione
La talassemia è causata da un mutamento all’interno del DNA delle proteine alfa o beta di cui è costituita l’emoglobina, la cui mutazione causa la distruzione degli eritrociti che portano all’anemia. Trattandosi di una malattia ereditaria, la talassemia viene contratta in un solo modo, ovvero in maniera autosomica recessiva ereditando dai propri genitori i geni di emoglobina che presentano questi difetti.
L’anemia mediterranea viene trasmessa alla nascita quando entrambi i genitori sono portatori di tale difetto dell’emoglobina ed essi sono però sani. Al giorno d’oggi è possibile sapere in anticipo con una diagnosi prenatale se si è affetti da talassemia, attraverso un facile test chiamato Celocentesi.
Tipologie di talassemia: alfa e beta
Le catene proteiche da cui è composta l’emoglobina, la molecola responsabile della talassemia, son quattro e suddivise in alfa, che presentano quattro geni sul cromosoma sedici, e beta che invece hanno due geni sul cromosoma undici. A seconda di quale catena è interessata dal difetto dell’emoglobina, si possono distinguere quindi due forme di talassemia alfa e beta, ognuna con caratteristiche differenti e con un grado di problematicità maggiore.
La forma più pericolosa è la talassemia beta, che si distingue in talassemia major o morbo di Cooley, e talassemia intermedia, le quali variano in base al tipo di alterazione dei geni e alla maniera di manifestarsi. In quella major, già dai sei mesi d’età del bambino ci può essere una grave forma di anemia del sangue che porta ad essere dipendenti dalle trasfusioni, per cui se non curata tale malattia può portare alla morte precoce. In quella intermedia l’età in cui si manifesta il difetto può essere variabile, ed il soggetto affetto potrebbe sembrare inizialmente un portatore sano ed all’improvviso ammalarsi. I problemi causati da questa malattia sono l’ingrossamento della milza e un sovraccarico di ferro soprattutto per cuore e fegato. La talassemia alfa invece costituisce la forma più lieve di questa malattia, ma può presentarsi attraverso vari livelli di gravità.
Il livello di talassemia alfa maggiormente preoccupante, si manifesta quando tutti i quattro geni della catena sono mancanti e possono portare alla morte del feto durante il periodo di gravidanza, quella che viene definita idrope fetale, o anche dopo la nascita del bambino. Nei casi meno gravi la malattia si presenta con una forma leggera di anemia causata da una diminuzione di globuli rossi, e con un problema di ingrossamento della milza.
I rimedi che possono aiutare per la cura della talassemia
L’anemia mediterranea è una malattia che va tenuta sotto controllo per evitare i problemi sopra descritti e nei casi più gravi la morte. Per la talassemia beta l’unica terapia che risolve il problema è il trapianto del midollo osseo o delle cellule staminali da un cordone ombelicale proveniente da donatore compatibile con il feto. Quando il trapianto non è possibile, l’unica soluzione è fare trasfusioni di sangue ripetute, insieme ad una terapia per eliminare l’eccesso di ferro.
Non esiste quindi un farmaco capace di curare la talassemia, tuttavia vi sono dei rimedi che ne diminuiscono i sintomi ed aiutano a migliorare la vita del soggetto affetto. Ad esempio esistono farmaci per la cura dell’emocromatosi, ovvero farmaci chelanti che servono a ridurre la quantità di ferro presente nel sangue, ed i più conosciuti sono il Deferasirox, non venduto in Italia, ed il Deferiprone. Ci sono poi farmaci per curare la splenomegalia, ossia l’ingrossamento della milza nei casi in cui essa non venga rimossa tramite intervento.
Ci sono infine degli approcci terapeutici ancora in fase sperimentale, come ad esempio la terapia genica che è stata proposta dai ricercatori dell’Istituto San Raffaele di Milano. In questa cura sperimentale vengono prelevate cellule staminali e corrette in laboratorio, per poi fare un’infusione nell’organismo mediante una chemioterapia che tuttavia è meno invasiva di quella necessaria per il trapianto del midollo osseo.
