L’importanza dei test genetici nella malattia renale policistica autosomica dominante
La dottoressa Claudia Izzi, medico genetista presso gli Spedali Civili di Brescia e Montichiari, si occupa di
counselling genetico nelle famiglie in cui è presente una malattia genetica o malattie genetiche renali come il
rene policistico (ADPKD).
Il rene policistico è una malattia ereditaria a trasmissione autosomica dominante, questo significa che una persona affetta dalla malattia ha una probabilità del 50% di poterla trasmettere alla prole ogni volta che ha un figlio. Fino a poco tempo fa, l’accesso al test genetico era molto limitato per difficoltà soprattutto tecniche di analisi del gene pkd1. Insieme al pkd2, esso è uno dei due geni responsabili della malattia ed è un gene molto grande e difficile da studiare. Le nuove metodologie, in particolare il sequenziamento di nuova generazione, hanno permesso di ridurre i tempi di studio e di rendere un po’ più semplice l’analisi di questo gene; oggi quindi più laboratori, anche in Italia, effettuano l’indagine genetica. In particolare, si può citare l’ospedale san Raffaele di Milano, che già da tanti anni esegue l’indagine, a questo si è aggiunto il laboratorio di genetica medica degli Spedali Civili di Brescia. Ci sono altri laboratori come S. Orsola Malpighi di Bologna, un laboratorio a Foggia presso gli Ospedali Riuniti e un altro a Napoli. Sicuramente in un futuro vicino, si prospetta che ci saranno anche altri laboratori che si impegneranno nello studio genetico della malattia.
Perché è importante l’indagine genetica per un paziente affetto dalla malattia?
Innanzitutto, si pensa che il test genetico possa essere utile nelle coppie giovani in cui uno dei due soggetti è affetto dalla malattia per una pianificazione famigliare consapevole. Infatti, il problema più importante per le coppie giovani, in cui magari la malattia non si è ancora manifestata ma è stata ereditata da uno dei genitori, è quello di poter pensare a un futuro riproduttivo. La conoscenza della mutazione genetica nel paziente affetto permette alla coppia di poter decidere se eseguire un percorso di diagnosi prenatale e in corso di gravidanza per la malattia. Oggi è anche possibile in Italia, grazie alla recente revisione della legge 40, eseguire una diagnosi genetica pre-impianto in un percorso di fecondazione assistita. [seodiv]Questo permette di indagare nell’embrione, nelle prime fasi dello sviluppo, se la mutazione è stata ereditata e quindi impiantare in utero solo quegli embrioni che non l’hanno ereditata; si tratta di una nuova prospettiva che richiede, però, di conoscere la mutazione della malattia in anticipo. Diventa, quindi, importante il ruolo del genetista clinico da svolgersi fianco a fianco al nefrologo. I due specialisti hanno il compito di illustrare al paziente cosa significa svolgere un test genetico, quali sono le potenzialità dello strumento, anche per la prognosi di malattia e rispetto alla scelta terapeutica. [/seodiv]
Ulteriori approfondimenti qui:
Il rene policistico
La malattia renale policistica autosomica dominante
Rene policistico autosomico dominante e comparsa di cisti
Malattia renale policistica: controlli clinici
Rene Policistico Autosomico Dominante: manifestazioni renali ed extrarenali
ADPKD: problemi urologici
