La comparsa delle cisti nel rene policistico autosomico dominante
Il dott. Francesco Scolari, Direttore Divisione di Nefrologia – Spedali Civili di Brescia e Montichiari, si occupa di
rene policistico autosomico dominante (ADPKD) da molti anni. Il dott. Scolari afferma che la malattia è una delle cause più frequenti di insufficienza renale cronica terminale. Il dato estremamente caratteristico è la comparsa e la crescita progressiva di molte cisti all’interno del parenchima renale che determinano un’alterazione strutturale parenchimale che, nel medio e lungo termine, possono condurre all’insufficienza renale cronica terminale. Poichè la comparsa delle cisti è un evento dipendente dall’età del paziente, i criteri diagnostici (che sono dei criteri radiologici prevalentemente ecografici) devono tener conto delle varie classi di età in cui si collocano i pazienti. Pertanto, l’imaging radiologico permette di fare diagnosi in pazienti che abbiano una storia familiare di
rene policistico autosomico dominante in relazione con l’età. In particolare, fino a 40 anni per i soggetti a rischio (quindi con una storia familiare positiva per
rene policistico autosomico dominante) bastano un totale di tre cisti per porre la diagnosi di malattia. Oltre ai 40 anni, invece, servono almeno due cisti per ogni lato per poter formulare la diagnosi di
rene policistico autosomico dominante. Ovviamente, la diagnosi è semplice quando si presenta un quadro conclamato di
rene policistico autosomico dominante con molte cisti o con cisti epatiche, e con un aumento veramente importante del volume totale renale.
In una percentuale significativa, anche se minoritaria di casi, il quadro non è cosi conclamato e quindi la diagnosi di
rene policistico autosomico dominante può essere più difficile
. Come dati di atipicità si considerano: l’assenza di una storia familiare e alcune altre condizioni particolarmente dal punto di vista radiologico, una focalità della comparsa delle cisti (come una mono-lateralità) oppure la comparsa di cisti in maniera segmentale a carico del rene. [seodiv] In tutti questi casi, potrebbe essere indicato confermare l’orientamento diagnostico con il test genetico. Negli ultimi due anni è sempre più l’abitudine di impiegare metodiche radiologiche più sofisticate come tac e risonanza anche se non esistono ancora criteri così ben codificati come per l’ecografia e, in ogni caso, risonanza e tac servono come esami di secondo livello. Si ritiene che, tra i 16 e i 40 anni in un soggetto a rischio, avere più di 10 cisti renali possa essere suggestivo di un
rene policistico autosomico dominante. Anche qui, se il numero di cisti è inferiore ai 10 ovviamente potrebbe essere ugualmente indicata l’esecuzione del test genetico. In linea generale, la riflessione conclusiva deve essere però che, siccome le tecniche di indagine sono sempre più sofisticate e la perfomance che chiediamo a queste indagini sarà sempre maggiore, i criteri tradizionali di indagine diagnostica saranno progressivamente suscettibili di ulteriori modifiche.
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Ulteriori approfondimenti qui:
Il rene policistico
La malattia renale policistica autosomica dominante
Malattia renale policistica: controlli clinici
Rene Policistico Autosomico Dominante: manifestazioni renali ed extrarenali
Rene policistico e importanza dei test genetici
ADPKD: problemi urologici
