Malattia renale policistica: controlli clinici
La malattia renale policistica può esprimersi in modo molto variabile da paziente a paziente, anche all’interno della stessa famiglia i soggetti affetti possono avere storie cliniche molto diverse.
Non è raro registrare contemporaneamente nello stesso albero genealogico un caso molto grave ed eventualmente un parente prossimo con manifestazioni molto modeste e un’evoluzione molto lento della malattia. Non esiste al momento uno strumento sufficientemente preciso per prevedere soddisfacentemente l’evoluzione della malattia nel singolo paziente. Quindi l’unico approccio clinico possibile consiste in una periodica rivalutazione del paziente. Oltre che periodicamente è prudente valutare i pazienti in una fase relativamente precoce della loro storia clinica. Attualmente si consiglia in tutti i soggetti a rischio una valutazione pediatrica periodica che nel contesto di una regolare visita clinica dovrebbe sempre prevedere il monitoraggio della pressione arteriosa parametrata sulla base delle tabelle riferite ad età sesso e altezza percentile del bambino.
Al momento non esiste una indicazione alla diagnosi precoce genetica in età pediatrica così come non è neppure indicata la ecografia renale nel periodo pediatrico. Questo approccio potrebbe cambiare nel prossimo futuro, ma fino ad allora rimane l’indicazione ad eseguire la prima ecografia diagnostica per sospetto di ADPKD a 18 anni. Questi pazienti in età adulta dovrebbero quindi eseguire controlli nefrologici la cui periodicità dipenderà dallo stadio clinico di malattia. E’ importante che i controlli non vengano dimenticati, purtroppo infatti è esperienza comune che le complicanze della malattia vengano diagnosticate con ritardo. Questo è particolarmente vero per l’ipertensione arteriosa che, insorgendo precocemente (nella 3° – 4° decade di vita) e in modo clinicamente silente, rischia di essere diagnosticata con ritardo. Al contrario un recente trial clinico condotto su un ampia popolazione (lo studio HALT PKD) ha suggerito che un trattamento aggressivo della ipertensione in pazienti in uno stadio clinico iniziale di malattia ha ottenuto alcuni significativi vantaggi clinici soprattuto nel contesto cardiovascolare. In conclusione i soggetti a rischio di malattia dovrebbero eseguire controlli clinici periodici sin dall’epoca pediatrica; indagini strumentali diagnostiche (ecografie renali e/o test genetico) non è indicato fino all’età adulta. In età adulta nei soggetti a rischio deve essere proposto un approfondimento strumentale per la definizione della diagnosi e deve essere mantenuto un attento periodico follow up clinico (con particolare attenzione alla complicanza della ipertensione) fino alla eventuale esclusione della condizione clinica.
Ulteriori approfondimenti qui:
Il rene policistico
La malattia renale policistica autosomica dominante
Rene policistico autosomico dominante e comparsa di cisti
Rene Policistico Autosomico Dominante: manifestazioni renali ed extrarenali
Rene policistico e importanza dei test genetici
ADPKD: problemi urologici
