ADPKD: problemi urologici

ADPKD

ADPKD: problemi urologici

Le alterazioni anatomiche presenti in corso di ADPKD comportano frequentemente che si possano instaurare complicanze urologiche anche gravi a carico dell’intero apparato genito-urinario: infezioni, emorragia cistica, litiasi, ingombro e dolore addominale.

INFEZIONI: Processi infettivi possono riguardare sia il tratto urinario (UTI) che le cisti (con eventuale ascessualizzazione). Le UTI sono frequenti (circa il 50% andrà incontro durante la vita), il trattamento deve essere precoce per il rischio di diffusione al parenchima residuo e alle cisti renali: indispensabile il trattamento protratto per alcune settimane con fluorchinoloni o meglio con farmaci mirati sull’antibiogramma. Infezione Cistica ed eventuale ascessualizzazione, anch’esse frequenti, gravi e spesso di difficile diagnosi: necessitano di ricovero ospedaliero nel 9% dei casi. Sono di difficile trattamento perché molti antibiotici non penetrano nelle cisti e possono andare incontro a gravi complicanze quali l’ascesso perirenale e la sepsi; in dialisi sono la prima causa di morte (39,8%) e impongono una nefrectomia di bonifica. La diverticolosi colica sembra essere associata ad un aumentato rischio di infezione sia in dialisi che dopo trapianto. La diagnosi di infezione cistica necessita della concomitante manifestazione di parametri clinici, biologici e radiologici. I principali obiettivi diagnostici sono: 1) escludere le infezioni non cistiche 2) determinare la posizione della cisti infetta 3) identificare il germe responsabile e 4) escludere condizioni concomitanti, quali ostruzione delle vie urinarie. La MRI pesata in diffusione (DWI), dimostra aumento di intensità, irregolarità e ispessimento della parete cistica, possibile anche presenza di aria all’interno di cisti, riferibile a infezione enfisematosa. La risonanza magnetica pesata in diffusione (DWMRI) è molto efficace, d’altra parte il rischio di fibrosi nefrogenica sistemica (NSF) da mezzo di contrasto ne ha notevolmente limitato l’uso. La PET / CT ha migliorato la gestione dell’infezione delle cisti in ADPKD, le limitazioni della comprendono costo, disponibilità limitata e relativa difficoltà di distinguere in modo del tutto affidabile il residuo parenchima renale funzionante dalle cellule infiammatorie. Il trattamento con fluorochinolonici, terapia antibiotica di prima scelta, deve essere continuato per 6 settimane. L’aspirazione delle cisti e il colturale del liquido aspirato possono essere necessari soltanto quando le cisti sono molto grandi e quando l’infezione non risponde al trattamento antibiotico.
ROTTURA CISTI ed EMORRAGIA: Il sanguinamento è una complicanza comune, per rottura spontanea, traumatica o jatrogena; a seconda della sede, l’emorragia, può essere definita; a) intracistica, b) nella via escretrice, c) sottocapsulare, d) extracapsulare (ematoma retroperitoneale. Con riposo a letto ed ampia introduzione di liquidi molto spesso di assiste a diminuzione dell’ematuria macroscopica in pochi giorni, ma gli episodi possono ripetersi ed è opportuno evitare l’uso di anticoagulanti, compresa l’aspirina a basse dosi, in assenza di una stretta indicazione di necessità. In genere è necessario un trattamento stabilizzante emodinamico, ma le gravi emorragie, seconda causa renale di morte in dialisi (38,8%), richiedono la nefrectomia cui si può far precedere l’embolizzazione selettiva. Al fine di evitare traumi addominali è prudente sconsigliare la partecipazione a sport di contatto.
IDRONEFROSI: L’ostruzione della via escretrice da compressione cistica non è frequente: l’ecografia può mettere in evidenza una sospetta asimmetria del volume cistico, TC o MRI identificano l’eventuale presenza di dilatazione della via escretrice cui segue il trattamento per via endourologica (applicazione di stent JJ, applicazione di drenaggio pielostomico), o intervento chirurgico (ricostruttivo o demolitivo)
LITIASI: L’incidenza di nefrolitiasi, in genere di acido urico ed ossalato di calcio, è circa due volte: superiore rispetto alla popolazione generale e varia dal 10 a 36%; in ADPKD c’è minor prevalenza di ipercalciuria e iperuricosuria, mentre prevalgono iperossaluria, ipocitraturia e riduzione della escrezione di ammonio, con basso pH urinario. Un ruolo non secondario per lo sviluppo di litiasi è sicuramente svolto dalla stasi urinaria da compressione e deformazione delle cisti sulla via escretrice. Le strategie terapeutiche non sono dissimili dai soggetti non ADPKD: l’ESWL è sicura ed efficace, ma c’è un potenziale rischio di rottura cistica e di emorragia traumatica. Nonostante la grave deformazione anatomica e la compromissione della funzione renale, anche la PCNL si è dimostrata una procedura efficace e sicura.
NEOPLASIA: Parenchima Renale (RCC) ha una frequenza intorno all’1-2% , anche se alcuni Autori hanno riportato percentuali decisamente superiori (24,1%). La letteratura riguardo è scarsa e in gran parte fornisce segnalazioni di casi singoli e le serie presenti sono di pochi casi ciascuna. In genere i soggetti colpiti sono di età inferiore rispetto alla popolazione generale, la lesione è più sovente bilaterale e multicentrica. La diagnosi (eco, TC e MRI) può essere non facile, in considerazione della alterazione delle strutture, che risultano distorte e sovvertite. Intracistica: potenziale precursore di lesione neoplastica è stato identificato nel 25% dei casi in una proliferazione papillare intracistica, ma non è certa la reale incidenza di progressione da lesione benigna a RCC. Via escretrice: non è più frequente del normale, ma deve sempre essere considerata in caso di episodi di macroematuria.
ALTERAZIONI ANATOMICHE GENITO-URINARIE: Cisti delle vescicole seminali, presenti frequentemente nel sesso maschile: le vescicole sono dilatate più per la mancata propulsione del contenuto che per un’ostruzione meccanica. E’ rara l’infertilità, ma si ha un deficit di motilità degli spermatozoi che può ulteriormente compromettere le possibilità di fecondazione: in dialisi si ha, per cause metaboliche, diminuzione del volume dell’ejaculato, della densità dello sperma, del numero di spermatozoi, della percentuale delle forme normali, della loro vitalità e della motilità attiva con un calo complessivo di circa il 50%.
Ectopia, agenesia o grave ipoplasia monolaterale: nella maggior parte dei pazienti con ADPKD sono ugualmente colpiti i reni bilateralmente con numerose cisti derivanti dai diversi segmenti del nefrone, ma sono riportati in letteratura rari casi di ADPKD con agenesia renale o grave ipoplasia controlaterale.